‘सर्व प्रकारच्या विरूद्ध’ बद्दल बोला आणि डग व्हिटनी हा एक माणूस आहे जो संपूर्ण वैज्ञानिक समुदाय विचार करीत आहे. सिएटलमधील या 76 वर्षांच्या या जनुकांमध्ये अल्झायमरचा अंदाज आहे, परंतु त्याच्या मेंदूत इतर योजना आहेत. श्री. व्हिटनी, जे एक दुर्मिळ अनुवांशिक उत्परिवर्तन करतात अशा काही लोकांपैकी एक आहे, जे अल्झायमरच्या 50 वर्षापूर्वीच्या विकासाची हमी देते. परंतु व्हिटनी ‘अंदाजित’ अनुवांशिक नशिबानंतरही अडीच दशकांनंतर बर्यापैकी चांगले काम करत आहे.
सेवानिवृत्त, अजूनही उत्सुक शास्त्रज्ञांच्या संपर्कात राहतो कारण तो अलौकिक संशोधनाचा विषय आहे. सरळ शब्दात सांगायचे तर, तो खरोखर एक अलौकिक आहे.
अल्झायमर म्हणजे काय
अल्झायमर रोग हा डिमेंशियाचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे, मेंदूचा विकार जो हळूहळू एखाद्या व्यक्तीची स्मरणशक्ती आणि विचार कौशल्ये नष्ट करतो. 57 दशलक्ष लोक होते स्मृतिभ्रंश 2021 मध्ये, जागतिक आरोग्य संघटनेनुसार. अल्झायमर असोसिएशनच्या म्हणण्यानुसार 7 दशलक्षाहून अधिक अमेरिकन अल्झायमरबरोबर राहत आहेत. ही संख्या अंदाजे १ million दशलक्षांपर्यंत वाढेल असा अंदाज आहे 2050.अल्झायमरच्या वर्तनात्मक क्षमतांसह विचार करणे, लक्षात ठेवणे आणि तर्क यासारख्या संज्ञानात्मक कार्याचे नुकसान होते जेणेकरून एखाद्या व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनात आणि क्रियाकलापांमध्ये ते हस्तक्षेप करते. कालांतराने, अल्झायमरच्या रूग्णांनी खाणे किंवा चालणे यासारख्या सोप्या दैनंदिन कामे करण्याची क्षमता गमावली.
अल्झायमरचा कौटुंबिक इतिहास
श्री. व्हिटनी अमेरिकेतील सर्वात मोठ्या कुटुंबातून आले आहे ज्याला अल्झायमरचे उत्परिवर्तन होते. 18 व्या शतकात रशियामधील व्होल्गा नदीजवळ स्थायिक झालेल्या जर्मन स्थलांतरितांना त्याच्या कुटुंबियांनी प्रीसेनिलिन 2 उत्परिवर्तन केले. उत्परिवर्तन वाहक सामान्यत: 44-55 वयोगटातील अल्झायमरची लक्षणे दर्शवितात आणि सुमारे एक दशकात मरतात. पण व्हिटनी अपेक्षित वयाच्या पूर्वीच्या काळातच आहे.त्याची आई आणि तिच्या 13 बहिणींपैकी नऊ, त्याच्या सर्वात मोठ्या भावासह, सर्वजण लवकर सुरूवातीस अल्झायमर विकसित झाले. त्यांच्या आयुष्यात त्यांचा मृत्यू झाला. व्हिटनी, तथापि, एक वैज्ञानिक युनिकॉर्न आहे आणि जगातील सर्वात विनाशकारी रोगांपैकी एकाचे संभाव्य उत्तर आहे. न्यूयॉर्क टाइम्सला त्यांनी सांगितले की, “इतिहासातील कुणीही त्या गोळीने कधीही गोळी घातली नव्हती.” व्हिटनीचे कुटुंब 50 वर्षांचे असताना घाबरून गेले होते, परंतु तो शांत राहिला आणि अपरिहार्यतेची भीती बाळगण्याऐवजी जीवनाचा आनंद घेण्यावर लक्ष केंद्रित केले.
अल्झायमरचा पलायन
डग व्हिटनीला संशोधकांनी ‘अल्झायमरचा पलायन’ म्हणून संबोधले आहे. तो आजारी असावा. त्याच्या दुर्मिळ अनुवांशिक उत्परिवर्तनाने हमी दिली की तो त्याच्या 40 च्या दशकाच्या उत्तरार्धात किंवा 50 च्या दशकाच्या उत्तरार्धात अल्झायमर रोगाचा विकास करेल आणि कदाचित एका दशकात मरेल. पण तो नाही. लवकर-प्रारंभिक उत्परिवर्तन असूनही जगभरातील केवळ दोन इतर व्यक्तींनी संज्ञानात्मक घट टाळली आहे. अल्झायमर जेव्हा दोन प्रथिने असामान्यपणे साचतात तेव्हा घडतात: अॅमायलोइड आणि ताऊ. अॅमायलोइड लक्षणे दिसण्यापूर्वी दशकांपूर्वी प्लेक्स तयार करते, तर अॅमायलोइड तयार झाल्यानंतर टाऊ टॅंगल्स तयार करतात. ताऊ संज्ञानात्मक घसरणीशी जोडलेले आहे. संशोधकांना असे आढळले की व्हिटनीचा मेंदू त्याच्या कुटुंबातील इतर उत्परिवर्तनांपेक्षा एमायलोइड प्लेक्सने भरलेला आहे. तथापि, मेंदूच्या केवळ एका प्रदेशात टीएयू संचय आढळतो, जो व्हिज्युअल-स्थानिक कार्ये प्रभावित करतो परंतु आकलन लक्षणीय प्रमाणात बिघडत नाही. टीएयू पॅथॉलॉजीमधून अॅमायलोइड संचय कसे डिकंपल केले गेले हे शास्त्रज्ञांना आशा आहे. यामुळे कादंबरी उपचारांचा मार्ग मोकळा होऊ शकतो.वैज्ञानिकांनी व्हिटनीच्या लवचीकतेस कारणीभूत ठरणारे अनेक घटक ओळखले आहेत. त्याच्या डीएनएमध्ये पीडित नातेवाईकांमध्ये अनुपस्थित जनुक रूपांचा समावेश आहे, त्यातील काही न्यूरोइन्फ्लेमेशन किंवा ताऊ संचयनावर परिणाम करू शकतात. त्याची रोगप्रतिकारक शक्ती देखील कमी दाहक प्रतिक्रिया दर्शविते, ज्यामुळे त्याच्या मेंदूचे रक्षण होते.संशोधकांना असेही आढळले की त्याच्याकडे असामान्यपणे उष्णता शॉक प्रोटीन आहेत, जे चुकीच्या पद्धतीने प्रथिने पसरविण्यापासून प्रतिबंधित करतात. त्यांना शंका आहे की त्याच्या दशकात नेव्ही स्टीमशिपच्या इंजिन रूममध्ये काम केल्याचा त्यांना शंका आहे, अत्यंत उष्णता टिकवून ठेवून या संरक्षणात्मक परिणामास हातभार लावला असेल.
